§ Б-06 Генетика Менделя та закон Гарді–Вайнберга: динаміка частот генотипів у популяції (9–11 клас · Генетика Менделя та популяцій)
Решітка Пеннета, розщеплення 3:1 і 9:3:3:1 та популяційна рівновага частот алелів p² + 2pq + q² = 1. «У великій панміктичній популяції за відсутності добору, мутацій та міграцій частоти алелів p і q залишаються незмінними з покоління в покоління, а частоти генотипів AA, Aa та aa підпорядковуються біному (p + q)² = p² + 2pq + q² = 1.»
Теоретичний конспект і фізико-хімічний механізм
Закони Грегора Менделя (закон одноманітності гібридів першого покоління F₁, закон розщеплення 3:1 у F₂ при моногібридному схрещуванні Aa × Aa та закон незалежного комбінування ознак 9:3:3:1) описують дискретне успадкування генів під час мейозу та випадкового злиття гамет у решітці Пеннета.
У масштабі цілої популяції ці закономірності узагальнює закон Гарді–Вайнберга (1908): у великій панміктичній (з вільним схрещуванням) диплоїдній популяції за відсутності природного добору, мутацій, міграцій та генетичного дрейфу частоти домінантного алеля p = f(A) та рецесивного алеля q = f(a) (p + q = 1) залишаються сталими з покоління в покоління.
Рівноважні частоти трьох генотипів визначаються біноміальним розкладом (p + q)² = p² + 2pq + q² = 1, де p², частка домінантних гомозигот AA, 2pq, частка гетерозиготних носіїв Aa (досягає максимуму 50% при p = q = 0.5), а q², частка рецесивних гомозигот aa. Якщо ж діє природний добір проти рецесивних гомозигот із коефіцієнтом селекції s, середня пристосованість популяції становить w = 1 - s q², а частота алеля A зростає як p' = (p² + pq)/(1 - s q²).
Приклад із життя
Якщо в мішку лежить 60% синіх кульок (p=0.6) і 40% жовтих (q=0.4), і ми навмання витягуємо пару кульок, то шанс витягнути дві сині становить p² = 0.36, дві жовті, q² = 0.16, а різнокольорову пару (синю+жовту або жовту+синю), 2pq = 0.48! Саме так працює закон Гарді–Вайнберга для генів у популяції.
Контрольне запитання та розв’язання
У рівноважній за законом Гарді–Вайнберга популяції частота рецесивного фенотипу (гомозиготи aa) становить q² = 0.16 (16%). Чому дорівнює частота рецесивного алеля q, домінантного алеля p = 1 - q та яка частка популяції є гетерозиготними носіями 2pq (генотип Aa)?
- А: Частота алеля q = 0.16, p = 0.84, а частка гетерозигот 2pq = 0.16
- Б: Частота рецесивного алеля q = √(0.16) = 0.40, домінантного p = 1 - 0.40 = 0.60, а частка гетерозиготних носіїв Aa становить 2pq = 2 · 0.60 · 0.40 = 0.48 (48%)
- В: Усі особини з домінантним фенотипом (84%) є гомозиготами AA
- undefined: Частка гетерозигот завжди дорівнює 50% незалежно від частот алелів p і q
Підказка: З умови q² = 0.16 знаходимо q = √(0.16) = 0.40, звідки p = 1 - 0.40 = 0.60, а частка гетерозигот Aa дорівнює 2pq = 2 · 0.60 · 0.40 = 0.48 (48%).
Доведення: За законом Гарді–Вайнберга сума частот альтернативних алелів дорівнює одиниці (p + q = 1), а рівноважні частоти генотипів становлять f(AA) = p², f(Aa) = 2pq, f(aa) = q². Оскільки рецесивний фенотип проявляється лише у гомозигот aa, з умови q² = 0.16 знаходимо частоту рецесивного алеля: q = √(0.16) = 0.40. Тоді частота домінантного алеля дорівнює p = 1 - q = 0.60. Частка домінантних гомозигот AA становить p² = 0.36 (36%), а частка гетерозиготних носіїв Aa дорівнює 2pq = 2 · 0.60 · 0.40 = 0.48 (48%). При моногібридному схрещуванні двох гетерозигот (p = q = 0.5) отримуємо класичне менделівське розщеплення за генотипом 1:2:1 (0.25 : 0.50 : 0.25) і за фенотипом 3:1 (75% : 25%).
Основні формули та параметри 3D-симуляції
f(AA) = p², f(Aa) = 2pq, f(aa) = q², f_дом = p² + 2pq = 1 - q²
- Частота домінантного алеля A в популяції p (q = 1 − p; при p = 0.5 → Мендель 3:1): 0.1 … 0.9 (стандарт: 0.6)
- Тип успадкування (1: Повне домінування 3:1, 0.5: Неповне домінування 1:2:1): 0.5 … 1 (стандарт: 1)
- Коефіцієнт природного добору проти рецесивних гомозигот aa (s): 0 … 0.8 (стандарт: 0)
- Чисельність модельної вибірки потомства N_особин: 50 … 500 особ. (стандарт: 200 особ.)